Тромбофилия

Роль генетических полиморфизмов в системе гемостаза

Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний. Причем у многих людей, имеющих склонность к тромбозам, симптомы заболеваний зачастую не проявляются или проходят незамеченными при отсутствии других дополнительных факторов риска.

Если проанализировать структуру осложнений, приводящих к фатальным последствиям, станет очевидным, что одной из главных причин смерти населения являются тромбозы. По оценке экспертов, каждый десятый человек в течение жизни испытывает такие сосудистые заболевания, как острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт, артериальная гипертензия, атеросклероз - часто являющиеся последствиями тромботических процессов. На протяжении многих лет тромбоэмболические осложнения считались непредотвратимыми, так как внезапность и чрезвычайно высокая скорость развития патологического процесса не позволяют в большинстве случаев эффективно предотвращать тяжелые последствия. Однако с внедрением в клиническую практику новых технологий по выявлению генетически обусловленных дефектов гомеостаза (генетических маркеров), нарушающих функционирование врожденных механизмов защиты от тромбозов, появилась возможность своевременной диагностики и профилактики тромболитических осложнений.

Важнейшая роль в развитии тромбозов принадлежит таким причинам, как приобретенные и наследственно обусловленные генетические мутации факторов свертывания крови. Современная полигенная концепция предрасположенности к тромбофилии (склонности к развитию кровяных сгустков) для достижения наилучших результатов советует проводить диагностику нескольких генетических дефектов одновременно. К наиболее часто встречающимся генным маркерам наследственных тромбофилий относятся:

• Вариант С677Т в гене MTHFR-мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (связана с сывороточным содержанием гомоцистеина-аминокислоты, оказывающей влияние на целый ряд коагуляциооных показателей). Повышает риск тромбоза в 2-3 раза при беременности, либо гормонотерапии, обуславливает гипергомоцистеинемию, при которой отмечаются изменения сосудистой стенки. Тромбозы, анемии, дефекты нервной трубки плода;
• Мутации FV Лейден - являются факторами риска возникновения венозных, артериальных тромбозов и таких осложнений беременности, как невынашивание беременности на ранних сроках, фетоплацентарная недостаточность, поздние гестозы, отслойка плаценты, спонтанное прерывание во втором триместре, внутриутробная задержка развития плода;
• Мутация G20210A в гене протромбина - обуславливает повышенный уровень сывороточного протромбина; повышает риск тромбоза при беременности, либо гормонотерапии в 3 раза.

Венозные тромбозы

У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями тромбоэмболия легочной артерии  (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Смертность при нелеченной ТЭЛА достигает 30%, однако адекватная антикоагулянтная терапия позволяет снизить ее до 2-8%.

Послеоперационные венозные тромбозы и эмболии составляют при операциях на брюшной полости 29%, в ортопедии при переломе бедра-53%, в нейрохирургии-29%. при инфаркте миокарда венозные тромбозы наблюдаются в 30-40% случаев, при застойной сердечной недостаточности - в 12%. при инсульте - почти в 75%.

Показания для направления на молекулярно-генетическую диагностику

• пациенты, которым показано хирургическое вмешательство (трансплантация, эндопротезирование, гинекологические операции);
• женщины, которым проводится заместительная гормональная терапия;
• женщины, планирующие гормональную контрацепцию (с целью подбора метода контрацепции);
• пациенты в возрасте до 50 лет, имеющие в анамнезе эпизод тромбоза;
• пациенты, имеющие родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
• молодые женщины с дистрофией и микротромбозами сетчатки;
• пациенты молодого возраста с нарушением слуха невыявленной этиологии;
• пациенты, которым проводится длительная инфузионная терапия с катетеризацией периферических вен (химиотерапия).

Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА