Ученые из Лондонского университета королевы Марии впервые продемонстрировали новый метод анализа ДНК для трех серьезных хромосомных расстройств, включая синдром Дауна. Предлагается включить его в антенатальный (внутриутробный) скрининг.
В настоящее время женщинам предлагается обследование на три хромосомных расстройства на 10-14 неделе беременности. Тест сочетает в себе ультразвуковое сканирование и анализ крови, и если он показывает, что у женщины повышен риск заболевания плода, ей предлагается диагностический тест, амниоцентез или хорионная выборка ворсинок; это инвазивные тесты, которые предусматривают проникновение иглы через живот матери в ее чрево, чтобы собрать образцы жидкости, окружающей плод или ткани из плаценты.
С помощью нового метода женщинам нужно будет лишь предоставить образец крови примерно через 11 недель беременности. Как утверждают ученые, он намного точнее существующих методов, более безопасен и менее стрессовый для матерей.
Рефлекторной ДНК-скрининг (таково название нового метода) экранирует синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. При исследованиях он подтвердил более точно предполагаемые проблемы с беременностями, в сравнении с существующими методами, с гораздо меньшим количеством ложных срабатываний. Рефлексный скрининг ДНК объединяет традиционный скрининг с новым тестированием ДНК.
Как проводились тестирования
Этот метод был реализован в пяти британских отделениях по уходу за больными, которые проверили более 22 000 женщин в период с апреля 2015 года по август 2016 года и продолжают им пользоваться. Результаты опубликованы в журнале «Генетика в медицине».
Образец взятой у женщины крови был разделен на две части; одна использовалась для обычного скринингового теста, а другая - в резерве. Первый образец оценивал риск для женщин любого из трех расстройств. Если на основании этого теста риск иметь пораженную беременность был 1 в 800 или более, тогда из второй части крови автоматически извлекался для теста ДНК (т. е. выполнялся «рефлекторным» образом), без необходимости представления свежего образца крови. Это предотвратило ненужное беспокойство женщин, сообщив им, что тест ДНК был необходим из-за повышенного риска патологии беременности.
Преимущества нового метода
- 95% скорость обнаружения (по сравнению с 81% обычного теста).
- 0,02% -положительная скорость (100-кратное снижение ложных срабатываний от 2,42% для комбинированного теста).
- Он менее волнителен для беременных женщин, т.к. они не будут уведомлены о том, что у них есть положительный результат скрининга до нужного момента.
- Этот метод безопаснее обычного скрининга, поскольку он позволяет избежать почти всех инвазивных тестов на незатронутой беременности и исключает выкидыши, связанные с этими процедурами.
Г-н Джозеф Аквилина, консультант акушера-консультанта из Barts Health NHS Trust, который участвовал в проекте, сказал: «Новый подход рефлекторной ДНК является трансформационным. Метод не лучше, чем существующая практика, но у меня появляется больше времени на другие клинические потребности, а также работе с персоналом медсестринского и акушерского дела».
Исследователи ищут заинтересованых в принятии нового теста больницами по всему миру, если они имеют доступ к лабораториям, которые могут выполнять анализ ДНК.
Три нарушения в программе ДНК кода
Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Дауна определяется наличием дополнительной хромосомы 21 в клетках плода или пострадавшего человека. Обычно это не унаследовано, и поэтому ребенок может быть с этим родиться, даже если в семье нет истории такого заболевания. Синдром Дауна является наиболее распространенной причиной тяжелой инвалидности в учебе и часто ассоциируется с физическими проблемами, такими как сердечные дефекты и трудности со зрением и слухом.
Синдромы Эдвардс и Патау. Синдром Эдвардса (трисомия 18) определяется наличием дополнительной хромосомы 18 в клетках плода или пораженного человека, тогда как синдром Патау (трисомия 13) определяется наличием дополнительной хромосомы 13. Младенцы рожденные с любым состоянием, обычно живут около двух недель, причем только 1 из 12 выживают в течение более одного года. Расстройства могут вызывать пороки развития сердца, почек, головного мозга, скелета и лица, а также серьезные умственные недостатки у тех что выжили.
Примерно 1 из 200 беременностей имеет любое из трех расстройств.
Источник: www.eurekalert.org
Вопросы и комментарии