Генетическая диагностика ряда заболеваний

Гемохроматоз

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения метаболизма железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей.

Значительное количество случаев заболевания не распознается или диагностируется поздно, на стадии необратимого поражения внутренних органов (цирроз печени, сахарный диабет, дилатационная кардиомиопатия). Развитие гемохроматоза I типа связано с мутацией гена, ответственного за синтез HFE-белка (белок гемохроматоза). Самая распространенная форма наследственного гемохроматоза (более 95% всех случаев) опосредована мутациями в этом гене.

Проведение молекулярно-генетического анализа позволяет подтвердить наследственную природу гемохроматоза и исключить вторичный характер перегрузки железом.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (или гепатоцеребральная дистрофия) - редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе. В основе лежит аутосомно-рецессивное наследственное нарушение метаболизма меди - ген ATP7B, который вовлечен в патогенез этого заболевания, кодирует белок – переносчик меди.

Следствием генетического дефекта является различной степени выраженности нарушение функции внутриклеточного транспорта меди. Это ведет к снижению экскреции меди с желчью и накоплению её в гепатоцитах.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - аутосомно рециссивное заболевание, выражающееся как добракачественная неконъюгированная гипербилирубинемия наследственного характера.

Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера (СЖ) преимущественно обусловлена мутацией уридин-дифосфат-глюк-уронил-трансферазы 1 (УДФ-ГТ1),который является главным ферментом в метаболизме билирубина. Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. СЖ имеет не менее 1-5% населения России.

При обнаружении A(AT)₇TTA-аллеля ставится диагноз синдром Жильбера. Прогноз благоприятный.

Болезнь Крона

Болезнь Крона – хроническое многофакторное заболевание, характеризующееся воспалительными процессами в разных отделах пищеварительного тракта.

В настоящее время считается, что причинами развития данного заболевания служат генетические факторы, инфекции и иммунологические факторы. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта.